Identifican forma genética de Alzheimer que aparece en etapas avanzadas
Editor web Maya Comunicación 
En un avance significativo para la comprensión de la enfermedad de Alzheimer, investigadores han identificado por primera vez una forma genética de la enfermedad que se manifiesta en etapas avanzadas de la vida. El estudio, liderado por el Dr. Juan Fortea en Barcelona y la Dra. Reisa Sperling en Boston, se enfoca en la variante genética APOE4, que ha sido vinculada con Alzheimer desde hace décadas.
El análisis de datos clínicos y genéticos reveló que las personas que heredan dos copias del gen APOE4, una de cada progenitor, presentan un riesgo considerablemente mayor de desarrollar esta enfermedad neurodegenerativa. Curiosamente, estos individuos tienden a mostrar síntomas hasta diez años antes que aquellos con otras formas de Alzheimer.
El estudio, publicado en Nature Medicine, exploró la historia clínica y los marcadores biológicos de más de 500 personas con dos copias de APOE4. Los resultados indican que esta predisposición genética conduce a una acumulación más temprana y significativa de placa amiloide en el cerebro, un hallazgo clave en pacientes de Alzheimer.
Estos hallazgos no solo plantean un cambio en la forma en que se comprende la patología del Alzheimer sino que también destacan la necesidad de estrategias de diagnóstico y prevención dirigidas a esta población específica. Con aproximadamente el 2-3% de la población general portando dos copias de APOE4, se estima que representan entre el 15-20% de todos los casos de demencia de Alzheimer, sugiriendo que una proporción significativa de los casos podría atribuirse directamente a factores genéticos.
El descubrimiento tiene implicaciones profundas para el desarrollo de futuros tratamientos, incluyendo terapias genéticas y la edición genética para modificar variantes dañinas del gen. Sin embargo, el estudio también señala limitaciones, incluyendo una falta de diversidad entre los participantes, que eran mayormente de ascendencia europea, y plantea preguntas sobre cómo la variante APOE4 afecta a otras etnias.
Este descubrimiento abre la puerta a nuevas investigaciones y debates sobre la conveniencia de las pruebas genéticas para APOE4, en un contexto donde aún no existen tratamientos efectivos para las primeras etapas de la enfermedad. Sin duda, la propuesta de considerar dos copias de APOE4 como una causa genética directa del Alzheimer marca un cambio paradigmático en la lucha contra esta devastadora enfermedad.
